In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio 2026, la rubrica Oltre le Parole ha scelto di dedicare uno spazio speciale proprio a questo tema, per accendere i riflettori su una realtà che coinvolge milioni di persone e famiglie.
A parlarcene è il dr. Daniele De Brasi, Responsabile della UO di Genetica Medica dell’AORN Santobono-Pausilipon, che offre un approfondimento chiaro e completo su un ambito spesso poco conosciuto ma che coinvolge migliaia di famiglie.
Nel corso dell’intervista, il dottor De Brasi spiega:
- Che cosa sono le malattie rare
- Quante ne esistono e quanto sono diffuse
- Come riconoscere i segnali che possono far sospettare una patologia rara
- Quali trattamenti sono attualmente disponibili
- Cosa fare dopo una diagnosi
- Un consiglio importante rivolto ai genitori
La puntata rappresenta un’importante occasione di informazione e sensibilizzazione, con l’obiettivo di promuovere maggiore consapevolezza, favorire diagnosi tempestive e rafforzare la rete di supporto per i pazienti e le loro famiglie.
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