Le malattie rare rappresentano una sfida complessa e multidimensionale per il sistema sanitario, particolarmente quando colpiscono i pazienti pediatrici. L’impatto di queste patologie non si limita agli aspetti clinici, ma investe profondamente la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie, rendendo indispensabile un approccio integrato e multidisciplinare.
È cruciale potenziare la formazione di medici e infermieri, affinché siano in grado di riconoscere precocemente i segni delle malattie rare e gestire in modo efficace le esigenze dei pazienti. Una diagnosi precoce può fare la differenza nella qualità delle cure, soprattutto in patologie che progrediscono rapidamente o che presentano opzioni terapeutiche limitate. 
L’evento, che si è svolto nei giorni 11 e 12 aprile scorso, si propone di sensibilizzare la comunità medica sull’importanza della ricerca scientifica per migliorare le terapie esistenti e sviluppare nuove soluzioni, con un focus su terapie personalizzate e approcci innovativi, che indirizzano tutti verso la medicina di precisione. Ne sono esempi l’Acondroplasia, la Cistinosi, l’Ipofosfatasia, la malattia di Pompe e l’ASMD, in cui i nuovi trattamenti hanno spesso rivoluzionato l’outcome, ma anche la terapia genica, con possibilità di intervento sempre crescente.
Investire in ricerca significa dare speranza a molti bambini e alle loro famiglie, aprendo prospettive che fino a poco tempo fa sembravano inimmaginabili. Per garantire una continuità assistenziale efficace, è fondamentale rafforzare il collegamento tra ospedale e territorio. I pazienti con malattie rare richiedono cure coordinate che coinvolgano pediatri, specialisti, terapisti e assistenti sociali, così da rispondere alle loro esigenze complesse in modo olistico. Lavorare in rete permette di ottimizzare le risorse e ridurre la frammentazione delle cure.
I caregiver, spesso genitori o familiari stretti, sono figure centrali nel percorso di cura del bambino. Il carico fisico, emotivo e psicologico che affrontano richiede supporto dedicato, sia attraverso servizi di consulenza psicologica, sia tramite programmi di formazione che li aiutino a gestire al meglio le necessità quotidiane dei loro cari.
L’Ospedale Santobono si conferma un punto di riferimento nell’assistenza ai bambini affetti da malattie rare, grazie a un impegno crescente nel migliorare la qualità delle cure, nell’offrire percorsi diagnostici avanzati e nel sostenere famiglie e pazienti. L’evento intende valorizzare queste esperienze e condividere buone pratiche per ispirare altre realtà a seguire l’esempio di eccellenza del Santobono.
