| RCG040 |
Acidemie Organiche E Acidosi Lattiche Primitive |
| RNG050 |
Acondrogenesi |
| RNG050 |
Acondroplasia |
| RNG030 |
Acrocefalosindattilia |
| RN0280 |
Acrodisostosi |
| RCG040 |
Alaninemia |
| RCG040 |
Albinismo |
| RCG040 |
Alcaptonuria |
| RNG100 |
Altre Anomalie Congenite Multiple Con Ritardo Mentale |
| RN0850 |
Associazione CHARGE |
| RN1250 |
Associazione VACTERL |
| RN0650 |
Atrofia Emifacciale Progressiva |
| RNG050 |
Condrodistrofie Congenite |
| RCG092 |
Deficit Congenito Di Biotinidasi |
| RCG074 |
Deficit Di 3-Idrossiacil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Lunga |
| RCG074 |
Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Corta (SCAD) |
| RCG074 |
Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Media (MCAD) |
| RCG074 |
Deficit Di Acil-Coa Deidrogenasi Degli Acidi Grassi A Catena Molto Lunga (VLCAD) |
| RCG074 |
Deficit Di Carnitina-Palmitoil Transferasi |
| RCG040 |
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Degli Aminoacidi Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemia |
| RCG074 |
Difetti Congeniti Della Ossidazione Mitocondriale Degli Acidi Grassi |
| RCG071 |
Difetti Congeniti Della Sintesi Del Colesterolo |
| RCG092 |
Difetti Congeniti Responsivi Alla Biotina |
| RNG050 |
Displasia Epifisaria Emimelica |
| RNG050 |
Displasia Kniest |
| RNG050 |
Displasia Metatropica |
| RN1440 |
Displasia Oculo-Digito-Dentale |
| RN1450 |
Displasia Spondiloepifisaria Congenita |
| RNG050 |
Distrofia Toracica Asfissiante |
| RN0880 |
Ectrodattilia-Displasia Ectodermica-Palatoschisi |
| RN0880 |
Eec Sindrome |
| RP0080 |
Embriopatia Da Iperfenilalaninemia |
| RNG050 |
Esostosi Multipla |
| RCG040 |
Fenilchetonuria |
| RN0260 |
Focomelia |
| RCG040 |
Hartnup Malattia Di |
| RCG040 |
Iminoacidemia |
| RN0510 |
Incontinentia Pigmenti |
| RCG040 |
Iperistidinemia |
| RCG040 |
Ipervalinemia |
| RN0670 |
Malattia Del Cri Du Chat |
| RCG040 |
Malattia Delle Urine A Sciroppo D'acero |
| RCG040 |
Omocistinuria |
| RN1190 |
Onicoosteodisplasia Ereditaria |
| RN1110 |
Sequenza Da Ipocinesia Fetale |
| RN0730 |
Short Sindrome |
| RN1130 |
Sindrome Branchio-Oculo-Facciale |
| RNG030 |
Sindrome C |
| RNG050 |
Sindrome Camptomelica |
| RN1150 |
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea |
| RCG040 |
Sindrome Da Malassorbimento Di Metionina |
| RN1330 |
Sindrome Da X Fragile |
| RN0940 |
Sindrome Della Maschera - Kabuki |
| RN0340 |
Sindrome Di Adams-Oliver |
| RN1350 |
Sindrome Di Alagille |
| RN1370 |
Sindrome Di Alstrom |
| RN1300 |
Sindrome Di Angelman |
| RNG030 |
Sindrome Di Apert |
| RN0820 |
Sindrome Di Beckwith-Wiedemann |
| RN0830 |
Sindrome Di Bloom |
| RN1390 |
Sindrome Di Carpenter |
| RN0350 |
Sindrome Di Coffin-Lowry |
| RN0360 |
Sindrome Di Coffin-Siris |
| RN1410 |
Sindrome Di Cornelia De Lange |
| RN0870 |
Sindrome Di Dubowitz |
| RN0910 |
Sindrome Di Goldenhar |
| RNG030 |
Sindrome Di Goodman |
| RNG030 |
Sindrome Di Hallermann-Streiff |
| RN0920 |
Sindrome Di Hermansky-Pudlak |
| RN0950 |
Sindrome Di Kartagener |
| RN1320 |
Sindrome Di Marfan |
| RN0970 |
Sindrome Di Marshall |
| RN1000 |
Sindrome Di Nager |
| RN1010 |
Sindrome Di Noonan |
| RN1020 |
Sindrome Di Opitz |
| RN1030 |
Sindrome Di Pallister- Hall |
| RN1590 |
Sindrome Di Pallister-Killian |
| RN0420 |
Sindrome Di Pallister-W |
| RN1110 |
Sindrome Di Pena-Shokeir |
| RNG030 |
Sindrome Di Pierre Robin |
| RN0430 |
Sindrome Di Poland |
| RN1310 |
Sindrome Di Prader-Willi |
| RN1070 |
Sindrome Di Robinow |
| RN1620 |
Sindrome Di Rubinstein-Taybi |
| RN1080 |
Sindrome Di Russell-Silver |
| RN1100 |
Sindrome Di Seckel |
| RN1120 |
Sindrome Di Simpson-Golabi-Behmel |
| RN1200 |
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 |
| RN1210 |
Sindrome Di Smith-Magenis |
| RNG030 |
Sindrome Di Treacher Collins |
| RN1270 |
Sindrome Di Williams |
| RN0700 |
Sindrome Di Wolf-Hirschhorn |
| RN1290 |
Sindrome Di Wolfram |
| RN1760 |
Sindrome Di Zellweger |
| RN1530 |
Sindrome Leopard |
| RN1160 |
Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea |
| RN0470 |
Sindrome Oto-Palato-Digitale |
| RNG080 |
Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica |
| RNG090 |
Sindromi Da Duplicazione/Deficienza Cromosomica |