Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono  una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.

Di norma le malattie pediatriche metaboliche ereditarie necessitano di diagnosi tempestiva e di una presa in carico che soddisfi i bisogni legati ad una patologia multidisciplinare (coinvolgimento di un’equipe specialistica, prescrizione ed erogazione di farmaci off label, riabilitazione neuromotoria, fornitura di dispositivi medici e protesi, assistenza domiciliare integrata).

La UOSD Malattie metaboliche è stata identificata con DECRETO N.30 del 25/03/2019 (Riorganizzazione degli Screening Neonatali Obbligatori per ipotiroidismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria e organizzazione dello Screening Neonatale Esteso Obbligatorio per le Malattie Metaboliche in Campania) unico centro clinico di riferimento regionale per il follow-up dei pazienti affetti da Fenilchetonuria.

Secondo tale Decreto i neonati positivi allo screening per la fenilchetonuria,vengono presi in carico dalla UOSD di Malattie Metaboliche dell’AORN Santobono. La copertura del servizio è di 6 giorni/7 (dal lunedì al sabato),con un impegno medico ed infermieristico costante e dedicato.

Oltre questa attività principale vi è un percorso di presa in carico dei pazienti neuro-metabolici e follow-up dei pazienti che necessitano di terapia enzimatica sostitutiva per malattie da accumulo lisosomiale.

Altre attività della UOSD sono di consulenza e presa in carico in DH di pazienti non ancora diagnosticati o in condizioni di scompenso metabolico