25 August 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on December 05, 2017

CODICE: 

RN0620

SINONIMO: 

Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica - PDP - Sindrome di Touraine-Solente-Gole

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia

INCIDENZA: 

Sconosciuta

TRASMISSIONE : 

Autosomica recessiva

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D. - SIANI P.

S.C. : 

Pediatria 1

 

RIASSUNTO

La pachidermoperiostosi (PDP) è una rara forma ereditaria di osteoartropatia ipertrofica primitiva (si veda questo termine), caratterizzata da ippocratismo digitale, pachidermia e neoformazione ossea subperiostale, associata a dolore, poliartrite, cutis verticis girata, seborrea e iperidrosi. Sono state descritte tre forme: una completa, con pachidermia e periostite; una incompleta, con anomalie scheletriche senza pachidermia; una frusta, con marcata pachidermia e presenza minima o assenza delle anomalie scheletriche (si vedano questi termini). La prevalenza non è nota. La PDP interessa soprattutto e in forma più grave i maschi (rapporto maschi-femmine 7:1). La PDP esordisce in genere durante l'infanzia o l'adolescenza e può evolvere in un arco di 5-20 anni, per poi stabilizzarsi o continuare a progredire. Tuttavia, nel periodo neonatale, possono osservarsi ritardo nella chiusura delle fontanelle e persistenza del dotto arterioso (si veda questo termine). La PDP presenta ippocratismo digitale e sintomi dermatologici (pachidermia, ispessimento e corrugamento dei lineamenti facciali, cutis verticis girata, seborrea, edema, iperidrosi) e reumatologici (versamenti articolari, artrite, acroosteolisi, ossificazione periostale). I pazienti possono presentare grave cifosi, limitazione dei movimenti e segni neurologici. La PDP può associarsi a cardiopatia congenita, in particolare alla pervietà del dotto arterioso. La PDP è trasmessa come carattere autosomico recessivo; tuttavia, gli eterozigoti possono presentare un fenotipo moderato. Sono state identificate le mutazioni del gene HPGD (4q33-q34). Il gene codifica per la 15-idrossiprostaglandina deidrogenasi (15-PGDH), un enzima con un ruolo chiave nella degradazione delle prostaglandine. Nei pazienti che presentano mutazioni omozigoti è stato osservato un aumento cronico dei livelli della prostaglandina E2. La diagnosi si basa sui segni clinici, sull'esame radiologico, sull'imaging mediante risonanza magnetica (MRI) e/o sulla scintigrafia ossea con radionuclide, che mostra anomalie scheletriche caratteristiche, come la periostosi diafisaria e l'acroosteolisi. La diagnosi differenziale si pone con la cranio-osteoartropatia (si veda questo termine), l'osteoartropatia ipertrofica secondaria, l'osteomielite multifocale ricorrente cronica, la sindrome SAPHO e di Camurati-Engelman (si vedano questi termini), l'acropachia tiroidea e la periostosi sifilitica. Ai pazienti e alle loro famiglie deve essere offerta la consulenza genetica. I farmaci antinfiammatori non steroidei, i corticosteroidi o la colchicina possono alleviare i segni reumatologici. I retinoidi possono migliorare i segni dermatologici. La chirurgia plastica può essere utile per correggere le lesioni facciali. È stata eseguita con successo la riduzione chirurgica dell'ippocratismo digitale. La PDP può avere una progressione costante, esitando in sequele croniche debilitanti, come l'ippocratismo digitale e l'artrosi.

SCHEDA ORPHANET