23 May 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on November 30, 2017

CODICE: 

RN1510

SINONIMO: 

Sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia, Adolescenti

INCIDENZA: 

Sconosciuta

TRASMISSIONE : 

Autosomica dominante o Non applicabile

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D. - SIANI P.

S.C. : 

Pediatria 1

 

RIASSUNTO

La sindrome angio-osteoipertrofica (AOH) è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto. La prevalenza non è nota, ma finora sono state descritti circa 1.000 casi. L'arto colpito può crescere in maniera eccessiva, rispetto a quello controlaterale e l'entità della discrepanza nella lunghezza tra gli arti (LLD) può essere lieve fino a raggiungere o superare i 10 centimetri. Gli effetti della crescita patologica possono essere evidenti solo a livello di un singolo osso (in particolare il femore o la tibia) o, in alcuni casi, possono interessare un intero arto. La LLD può evidenziarsi nella prima infanzia, durante l'infanzia o nell'adolescenza ed è chiaramente diagnosticabile confrontando le pliche dei glutei o le pieghe posteriori delle ginocchia. I segni collaterali sono il nevo cutaneo, la dilatazione delle vene superficiali, l'allargamento degli arti, l'ipertermia cutanea, la dermatite, le ulcere e le emorragie. Questi segni non sono sempre presenti. È accettato che le fistole artero-venose intorno o all'interno dell'osso costituiscono la causa principale dell'accrescimento dell'osso, e, di fatto, la vecchia teoria che ipotizzava che la stasi venosa causasse alterazioni della crescita dell'osso è stata ampiamente screditata. Le malformazioni artero-venose (MAV) possono interessare il metabolismo dell'osso e stimolare l'allungamento degli arti durante il periodo di crescita. Alla fine della crescita fisiologica dell'osso, non avvengono altri cambiamenti nella lunghezza delle ossa. Sono stati osservati casi di CVBS associati a anomalie venose (ad esempio una aplasia del sistema venoso profondo), ma anche in questi casi le indagini angiografiche dimostrano che le comunicazioni artero-venose producono uno stimolo sulla crescita dell'osso. Recentemente, sono state identificate varie molecole ad attività angiogenica e osteogenica, il cui ruolo, in rapporto alla CVBS deve ancora essere chiarito. Sebbene la sindrome AOH sia di solito sporadica, in poche famiglie è stata notata una trasmissione autosomica dominante. La diagnosi viene posta con gli esami clinici, con le indagini radiologiche standard (preferibilmente in posizione ortostatica per identificare la LLD e le alterazioni della struttura ossea) e con varie tecniche in grado di rilevare e di individuare il sito delle MAV: ecografia duplex, l'angiografia (anche se può non essere sufficiente per rilevare le fistole intraossee), l'angioscintigrafia (scansione dell'intero circolo ematico), il test alle microsfere marcate, la puntura percutanea diretta sulle aree ossee anomale con iniezione di un mezzo di contrasto, e le scansioni con angio-MRI, TAC e TAC 3D. La diagnosi differenziale si pone con le displasie delle vene, il linfedema e i tumori ossei. Nell'infanzia, durante il periodo della crescita, le MAV devono essere trattate; questo trattamento può portare alla correzione spontanea della LLD. Le MAV intraossee devono essere trattate mediante puntura diretta e con l'occlusione, o, eventualmente, con l'embolizzazione mediante catetere; tuttavia questo intervento chirurgico dovrebbe essere evitato in quanto il rischio di emorragie è alto. Le fistole dei tessuti molli possono essere trattate con l'embolizzazione mediante catetere o con un intervento chirurgico di resezione dell'area fistolosa, isolato o associato a interventi endovascolari. Gli interventi ortopedici sono finalizzati a interrompere l'allungamento dell'osso durante la crescita o alla correzione della LLD negli adulti. Le staffe epifisarie sono spesso efficaci per interrompere la crescita. Se la malattia viene riconosciuta precocemente e trattata correttamente durante l'infanzia, i risultati possono essere buoni o eccellenti. Negli adulti, gli interventi ortopedici possono correggere la LLD.