25 August 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on December 05, 2017

CODICE: 

RNG040

SINONIMO: 

Sindrome discefalica di François - Sindrome oculo-mandibolo-facciale

ETA' DI ESORDIO: 

Neonatale, Infanzia

INCIDENZA: 

Sconosciuta

TRASMISSIONE : 

Sconosciuto o Non applicabile

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D. - SIANI P.

S.C. : 

Pediatria 1

 

RIASSUNTO

La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata in particolare da anomalie della faccia e della testa, come la facies da "uccello" (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dei denti (assenza dei denti, denti natali, denti soprannumerari, agenesia grave dei denti permanenti, ipoplasia dello smalto), l'ipotricosi, i problemi oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare, intorno al naso o alla linea mediana della faccia), le telangectasie e la statura proporzionatamente bassa. In alcuni casi, è presente deficit cognitivo.

SCHEDA ORPHANET