23 May 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on November 30, 2017

CODICE: 

RN0870

ETA' DI ESORDIO: 

Neonatale, Prenatale

INCIDENZA: 

Sconosciuta

TRASMISSIONE : 

Autosomica recessiva

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D - SIANI P.

S.C. : 

PEDIATRIA 1

 

RIASSUNTO

La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo di crescita con difetti immunitari, che predispongono alle allergie e all'eczema, neoplasie ematologiche e neuroblastoma. I segni clinici comprendono il ritardo di crescita pre e postnatale, la microcefalia, il ritardo mentale lieve-medio e l'eczema. I pazienti sono spesso iperattivi, con scarsa capacità di attenzione. L'aspetto del viso è caratteristico con fronte alta e sfuggente, creste sopraorbitali piatte, sopracciglia rade nelle porzioni laterali, rime palpebrali corte, ptosi, orecchie a conformazione anomala, radice del naso ampia e piatta, conformazione insolita della bocca. Le anomalie dei genitali comprendono ipospadia e criptorchidismo. I pazienti possono anche mostrare fossetta sacrale, clinodattilia del V dito e sindattilia cutanea del secondo e terzo dito del piede. Ad oggi, sono stati osservati oltre 150 pazienti con questa condizione. La patogenesi non è nota. Sembra trattarsi di un carattere autosomico recessivo.

SCHEDA ORPHANET