19 July 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on November 25, 2017

CODICE: 

RFG060

SINONIMO: 

HMSN 3 - HMSN III - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 3 - Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo III

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia

INCIDENZA: 

<1 / 1 000 000

TRASMISSIONE : 

Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile

MEDICO CERTIFICATORE: 

BUONO S. - TUCCI C.

S.C. : 

Neurologia

 

RIASSUNTO

La sindrome di Dejerine-Sottas è la forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth (si veda questo termine), caratterizzata da esordio infantile, importante debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa estremamente lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformità del piede. La sindrome si associa alle mutazioni dei geni PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) e PRX (19q13.2).

SCHEDA ORPHANET