06 December 2021

Ritratto di admin
Posted by admin on November 30, 2017

CODICE: 

RN0220

ETA' DI ESORDIO: 

Qualsiasi età

INCIDENZA: 

Sconosciuta

TRASMISSIONE : 

Autosomica recessiva o Non applicabile

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D - SIANI P. - TRAMONTANO A.

S.C. : 

Pediatria 1 - Chirurgia Pediatrica

 

RIASSUNTO

La malattia di Caroli è una patologia congenita rara, caratterizzata dalla dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici. Può esordire a qualunque età e colpisce soprattutto il sesso femminile. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti meno di 250 casi in tutto il mondo. La malattia è caratterizzata dall'ectasia dei dotti biliari, in assenza di altre anomalie epatiche. Si manifesta con colangite batterica ricorrente, calcolosi biliare che causa dolore biliare, o episodi di pancreatite. La variante più comune della malattia, definita sindrome di Caroli, è caratterizzata dalla dilatazione dei grandi dotti biliari, associata a fibrosi epatica congenita. Questi pazienti, e in particolare quelli con fibrosi epatica significativa, possono manifestare segni e sintomi di ipertensione portale o di colangite batterica. Possono essere presenti epatomegalia, splenomegalia, varici esofagee e emorragie gastrointestinali. Può associarsi al rene policistico autosomico recessivo e autosomico dominante, al rene con midollare a spugna e al rene con midollare cistica. L'eziologia della malattia di Caroli non è nota e di solito è sporadica, mentre la sindrome di Caroli si trasmette, per lo più, come carattere autosomico recessivo. La diagnosi si basa sullo studio per immagini (ultrasonografia, tomografia computerizzata o colangiografia a risonanza magnetica). Nei casi dubbi, possono rendersi necessarie la colangiografia diretta e la biopsia epatica. Sono stati descritti casi di diagnosi ecografica prenatale. Il trattamento dipende dalla presentazione clinica, dalla localizzazione e dallo stadio della malattia. Può essere conservativo (antibiotici, acido ursodesossicolico, drenaggio biliare) o chirurgico (comprendente, in ultima analisi, il trapianto epatico). La prognosi è variabile ed è condizionata dalla frequenza e dalla gravità degli episodi di colangite, dalla presenza di malattie associate e dall'aumento del rischio di tumore dei dotti biliari.

SCHEDA ORPHANET