24 January 2022

Ritratto di admin
Posted by admin on November 25, 2017

CODICE: 

RFG080

SINONIMO: 

Distrofinopatia di Becker

ETA' DI ESORDIO: 

Infanzia

INCIDENZA: 

1-9 / 100 000

TRASMISSIONE : 

Recessiva legata all'X

MEDICO CERTIFICATORE: 

BUONO S. - TUCCI C.

S.C. : 

Neurologia

 

RIASSUNTO

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche, ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio di solito avviene nell'infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria. In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). In un paziente in precedenza non diagnosticato, il segno iniziale può consistere in una reazione simile a quella osservata nell'ipertermia maligna (si veda questo termine) dopo anestesia generale. Di rado la cardiomiopatia è il segno iniziale. L'esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. Si evidenzia una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, più grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Possono presentarsi contratture articolari, in particolare del tendine d'Achille. Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari. La DMB ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla sedia a rotelle. Nei pazienti sulla sedia a rotelle, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma è la causa di insufficienza respiratoria restrittiva. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. La DMB è recessiva legata all'X ed è dovuta al deficit di distrofina da delezione, mutazione o duplicazione in frame del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). La diagnosi viene confermata dalle biopsie muscolari (alterazioni e colorazione debole della distrofina) e/o dai test molecolari del gene DMD. La diagnosi differenziale si pone con le distrofie muscolari dei cingoli, la distrofia muscolare di Duchenne, l'ipertermia maligna e le malattie metaboliche muscolari (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l'anomalia genetica nelle portatrici. È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari e di prolungare la capacità di deambulare. L'uso di ortesi caviglia-piedi nelle ore notturne è indicato nei bambini e permette di ridurre le contratture del tendine d'Achille. È importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione. È raccomandato il trattamento precoce della cardiomiopatia con ACE-inibitori e nei casi più gravi il ricorso al trapianto cardiaco. I pazienti con insufficienza respiratoria beneficiano di vaccini anti-pneumococco e anti-influenzali. L'insufficienza respiratoria risponde alla BIPAP notturna, che corregge l'ipoventilazione notturna e può allungare la vita del paziente. La DMB ha una progressione lenta e un'ampia variabilità fenotipica. Nonostante l'esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni. L'aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall'insufficienza respiratoria.

SCHEDA ORPHANET