23 May 2019

Ritratto di admin
Posted by admin on December 05, 2017

CODICE: 

RN1340

SINONIMO: 

Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare - Sindrome di Aase-Smith, tipo I

ETA' DI ESORDIO: 

Neonatale, Prenatale

INCIDENZA: 

<1 / 1 000 000

TRASMISSIONE : 

Autosomica dominante

MEDICO CERTIFICATORE: 

DE BRASI D - SIANI P.

S.C. : 

Pediatria 1

 

RIASSUNTO

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi. Sono stati descritti meno di 20 casi. Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate. I pazienti non riescono a mantenere il pugno completamente chiuso. Altre caratteristiche sono le deformità delle orecchie, la ptosi, l'incapacità ad aprire completamente la bocca, le cardiopatie e i piedi equini. L'eziologia non è nota. Al momento non è stato identificato nessun gene-malattia. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante. Le caratteristiche delle mani sono particolarmente importanti per la diagnosi. È stata ipotizzata una sovrapposizione clinica tra la sindrome di Aase-Smith tipo 1 e la sindrome di Gordon (si vedano questi termini), in base alla presenza, in entrambe le sindromi, di artrogriposi distale e palatoschisi. In assenza di un trattamento specifico, è utile una terapia di supporto e la correzione chirurgica.

SCHEDA ORFANET